Выкидыши и генетические заболевания: показатели скрининга 1-го триместра, которые покажут нарушения

Будущие мамы с самого начала беременности хотят знать, что с малышом все в порядке. В этом им помогают врачи: тщательно наблюдают за состоянием, назначают анализы и исследования, от которых не стоит отказываться.

Современное акушерство позволяет испытать радость материнства, не омрачая ожидание малыша тревогами по поводу собственного здоровья и состояния плода. В этом помогает программа наблюдения за будущими мамами, которая начинается с момента постановки на учет и длится до самых родов. Одними из важнейших моментов в этой программе считаются скрининги — комплекс анализов и УЗИ, позволяющих оценить важнейшие показатели.

Скрининг первого триместра — одно из наиболее значимых комплексных обследований для женщин, ожидающих ребенка. Его рекомендуют всем будущим мамам на сроке 11-14 недель беременности. Какие исследования входят в скрининг и какие патологии он помогает обнаружить, «Доктору Питеру» рассказал Денис Банный, врач-эксперт лаборатории «Гемотест».

Денис Банный

Акушер-гинеколог, врач-эксперт лаборатории «Гемотест»

Зачем нужен скрининг

Важно, чтобы это исследование проходила каждая будущая мама в установленные сроки.

«Скрининг первого триместра позволяет выявить многоплодную беременность, оценить риск развития некоторых наследственных заболеваний, вероятность преждевременных родов», — объясняет врач.

При этом важно отметить, что обследование не подтверждает генетические аномалии, а лишь позволяет заподозрить их, этим скрининг принципиально отличается от диагностики. Поэтому переживать по поводу того, что в полученных результатах выявлены отклонения, не нужно. Во-первых, не исключены диагностические ошибки; во-вторых, чтобы подтвердить проблемы или их исключить, что бывает гораздо чаще, нужно провести дополнительные тесты и обследования.

Нужен всем, но есть исключения

Скрининг целесообразно пройти всем беременным без исключения, поскольку полученная информация дает важные сведения врачу. Но особенно важен он для женщин, которые входят в группу риска. Это:

• будущие матери старше 35 лет;

• те женщины, у кого в семье уже были случаи наследственных заболеваний;

• будущие мамы, у которых ранее были случаи выкидыша, замершей беременности, преждевременных родов.

Скрининг назначается акушером-гинекологом, который ведет беременность, причем строго по определенным срокам, их нельзя нарушать. В противном случае его результаты дадут неверную информацию, которая может стать поводом для лишних волнений без оснований.

Врач, анализы и УЗИ

В состав скрининга входит прием акушера-гинеколога, ультразвуковое исследование и анализ крови на гормоны. Проводится исследование только в определенные сроки — период от 11 до 13 недели беременности. Более раннее его проведение или исследования в сроки позже этого времени будут давать уже иные результаты, которые не покажут истинной картины.

При помощи УЗИ врач может определить срок беременности и примерно спрогнозировать дату родов, выявить эктопическую (внематочную) беременность, обнаружить кисты и опухоли в матке или яичниках.

«Также по УЗИ можно заподозрить аномалии развития плода», — говорит Денис Банный.

Что покажут анализы

Анализ крови дает информацию о двух гормонах, которые вырабатывает плацента — бета-ХГЧ и протеин A, ассоциированный с беременностью, — PAPP-A. Слишком высокий уровень бета-ХГЧ может указывать на хромосомные аномалии плода, а слишком низкий — на риск выкидыша. Недостаточная концентрация PAPP-A может быть признаком внематочной беременности. Но все эти данные при наличии отклонений в показателях следует проверить более углубленными исследованиями, сами по себе они только указывают на возможные проблемы, но не подтверждают их.

Дополнительно оценивается риск

Помимо стандартных обследований, которые входят в скрининг первого триместра, оценить риск генетических нарушений позволяет неинвазивный пренатальный тест — НИПТ. Для анализа берут венозную кровь беременной женщины, выделяют из нее ДНК плода и исследуют методом секвенирования нового поколения.

В отличие от УЗИ и анализа на гормоны, НИПТ дает более точный результат и позволяет оценить риск развития генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Шерешевского — Тёрнера, трисомия X-хромосомы, триплоидия, синдром кошачьего крика, синдром Ди Джорджи и другие.

НИПТ безопасен для матери и ребенка, так как для взятия биоматериала не требуется проникать в матку.

Только после получения всех результатов, как скрининговых, так и дополнительных, которые уточняют состояние матери и плода, можно делать выводы о развитии ребенка и течении беременности. Чаще всего сомнительные результаты скрининга не подтверждаются.