От цвета глаз до рисков слабоумия: что скрывает ДНК и как по ней определяют будущее

Многие слышали о генетических тестах. Их используют при определении отцовства, в криминалистике и археологии. Кроме того, исследование ДНК может многое рассказать врачу о вашем здоровье.

Вся информация о нашем организме записана на своеобразном носителе информации — нитях ДНК, которые содержатся в ядре каждой клетки тела. От того, что именно о строении и функциях тела заложено в наших генах, во многом зависит то, как долго мы проживем и насколько здоровой, комфортной в плане самочувствия будет эта жизнь.

Наука узнала о ДНК и генах не так давно, ученые ежегодно открывают все новую информацию о нашем генетическим материале. Но многое о себе вы можете узнать уже сегодня, проведя генетические тесты. Врач-генетик лаборатории «Гемотест» Ирина Колесникова рассказала «Доктору Питеру», что сейчас можно узнать о своем здоровье по ДНК. 

Ирина Колесникова

Врач-генетик лаборатории «Гемотест»

ДНК — хранитель информации

Каждый организм — от крошечной инфузории до огромного слона — содержит в себе молекулярную инструкцию для собственной сборки и эксплуатации — дезоксирибонуклеиновую кислоту, или ДНК. Она основа жизни на Земле, потому что несет в себе генетический код, в котором записана вся наследственная информация, например то, какой цвет глаз и волос будет у человека, будут ли шипы у розы или как бактерия станет заражать хозяина.

Эта информация закладывается в нас при зачатии, когда сливаются две клетки – матери и отца, в итоге будущий человек приобретает полный набор хромосом, в которых полностью зашифровано все – от особенностей внутриутробного развития до того, каким вы будете в старости. Есть там и данные о различных болезнях, патологиях, к которым вы унаследовали предрасположенность от предыдущих поколений.

Мы можем это расшифровать

Люди научились расшифровывать информацию, закодированную в генах, так появился целый раздел медицины — генетика. По мере ее развития появились и генетические исследования, которые помогают диагностировать заболевания и предсказывать вероятность развития некоторых состояний.

«В большинстве случаев генетические исследования назначает врач, так как результаты теста помогают ему решить конкретную медицинскую задачу. Например, диагностировать генетическое заболевание, оценить статус носительства наследственных болезней у пары, планирующей беременность, определить индивидуальные онкологические риски или подобрать препарат для лечения», — объясняет эксперт.

Как делаются генетические тесты

Генетические тесты включают в себя анализ последовательности генов в ДНК, который выполняют, чтобы выявить изменения — мутации, вызывающие болезни, увеличивающие риск развития патологий, замедляющие обмен веществ или приводящие к формированию зависимостей.

Генетическое тестирование все чаще проводят перед ЭКО, чтобы проверить эмбрионы на врожденные патологии развития. Тест делают и новорожденным, чтобы обследовать их на генетические болезни и нарушения обмена веществ, которые необходимо начинать лечить с рождения.

«Кроме того, сейчас есть тесты, которые позволяют оценить риск наиболее распространенных хромосомных патологий у плода уже на ранних сроках беременности. Так работает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)», — отмечает Ирина Колесникова.

Помощь в оценке общего состояния

Генетические тесты способны помочь не только в диагностике, лечении и профилактике сотни состояний и болезней, но и в оценке возможностей развития индивидуальных показателей: силы мышц и выносливости, скорости обмена веществ, эффективности усвоения витаминов и даже генетических особенностей психики. Такая информация не относится напрямую к здоровью, однако может быть полезна, чтобы подобрать эффективную диету, составить план тренировок или выбрать подходящие процедуры у косметолога. Все это позволяет поддерживать здоровье комплексно и обезопасить себя, насколько это возможно, — предупредить болезни и избежать осложнений.

Сейчас есть расширенные исследования

Результаты генетических тестов помогают эффективнее заботиться о здоровье всей семьи. Сейчас в арсенале врачей есть как расширенные исследования, которые анализируют всю генетическую информацию человека и дают полную картину о состоянии его здоровья, так и отдельные панели генов — например, для оценки риска развития рака молочной железы или эффективности усвоения витамина D.

«Все зависит от задачи и рекомендаций врача», — резюмирует генетик.