Как еще до зачатия ребенка узнать, какие серьезные заболевания ему грозят, — объясняет врач

Многим хотелось бы знать заранее, что ребенок, которого только планируют, родится здоровым. На 100% быть уверенными нельзя, но исключить некоторые болезни вполне реально. Помогут современные тесты.

Здоровье наших детей — одна из главных забот в любой семье. И задумываться об этом многие начинают еще на этапе планирования малыша. Сегодня есть возможности заранее пройти обследование, объективно оценить состояние своего здоровья и внести необходимые коррективы, чтобы улучшить его. Кроме того, есть реальные возможности немного «подсмотреть» будущее.

Так, планируя беременность, многие пары сдают анализы на инфекции и проходят генетические тесты. Чем они могут помочь тем, кто собирается зачать ребенка, рассказала генетик Ирина Колесникова.

Ирина Колесникова

Врач-генетик лаборатории «Гемотест»

Гены как инструкция

В каждой клетке нашего тела есть ядро, в котором хранится вся информация в двух нитях ДНК, собранных в хромосомы. В них содержатся сотни генов, которые кодируют определенный процесс или состояние организма, возможные болезни или особенности внешности.  

Гены работают как инструкция: информация, содержащаяся в ДНК, определяет, как будет развиваться организм и функционировать его органы и системы. Если в коде будет допущена ошибка — генетическая мутация, то в организме может произойти сбой. Тогда возникнет болезнь.

Часто поломки в генах передаются от родителей детям при зачатии. Когда сливаются половые клетки, от каждого родителя передается половина информации. От того, каким образом комбинируются родительские гены, во многом зависит дальнейшая жизнь малыша.  

Вы можете о них и не знать

Принято считать, что серьезные и опасные наследственные болезни легко спрогнозировать. Как правило, когда в семье есть какое-то заболевание, о нем обычно знают практически все родственники и заранее принимают меры: пара, планирующая беременность, консультируется с врачами и проходит необходимые обследования. Если же партнеры и их ближайшие родственники здоровы, в генетическом анализе обычно не видят смысла.

На самом деле практически каждый человек — носитель одной или сразу нескольких генетических мутаций, которые могут никак себя не проявлять всю жизнь. Сам факт носительства дефектных генов еще не означает, что это как-то повлияет на потомство.

Опасность возникает, когда зачать ребенка хотят мужчина и женщина с одинаковой мутацией. В действие вступают законы классической генетики, и с вероятностью 25% у такой пары родится больной ребенок.

Таких болезней немало

Известно более двух тысяч заболеваний, которые передаются таким образом. Это, например:

• муковисцидоз;

• фенилкетонурия;

• болезнь Вильсона — Коновалова;

• синдром Смита — Лемли — Опица;

• болезнь Тея — Сакса;

• анемия Фанкони;

• аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек и многие другие.

Эти заболевания могут значительно снижать качество жизни, приводить к тяжелой инвалидности и ранней смерти, а лекарства для большинства из них до сих пор не разработаны.

К сожалению, современная медицина пока не умеет исправлять дефектные гены, чтобы они работали как здоровые. Поэтому стоит изначально не допускать развития подобной патологии.

Как и зачем исследовать кариотип

Тем партнерам, которые планируют беременность, полезно исследовать свой кариотип. Так называют полный набор хромосом — структур, которые хранят генетическую информацию. Ребенок наследует свои хромосомы от родителей, от каждого по одной в каждую пару. Его кариотип формируется на эмбриональной стадии развития и не изменяется на протяжении жизни.

В норме он включает строго определенное число хромосом — 46 штук. Они образуют 23 пары: в каждой паре одна унаследована от матери, одна — от отца. Женский и мужской кариотип различаются последней парой хромосом: нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской — 46XY, где ХХ или XY — описание 23-й пары, которая определяет пол человека.

Если есть мутации хромосом

Если будущая мать или отец выступает носителем хромосомных нарушений, это может вызвать трудности с зачатием, а также привести к развитию патологий у ребенка. Кариотипирование партнеров при подготовке к рождению ребенка позволит оценить такие риски и грамотно спланировать беременность.

Важно отметить, что исследование на носительство генетических мутаций и кариотипирование нужно проходить обоим партнерам. Только в этом случае врач-генетик сможет корректно интерпретировать результаты тестов и предложить паре оптимальную стратегию подготовки к беременности.